Maladie Héréditaires & génétiques

LA MÉDECINE PREDICTIVE GRÂCE À LA RECHERCHE D’UN PATRIMOINE GÉNÉTIQUE

Le diagnostic de ces maladies est souvent difficile, en raison de leur rareté, mais également car l’exploration de leur cause génétique est complexe. Le séquençage de l’ADN a progressivement permis de déterminer les causes d’un nombre de plus en plus important de ces pathologies, et est aujourd’hui une étape essentielle du processus diagnostic.

Les maladies héréditaires sont causées

par des mutations génétiques, nommées de manière interchangeable « héréditaire » et « génétique » pour les désigner. Mais une maladie génétique est également le résultat d’une mutation qui peut ou non être héréditaire. Ces mutations se produisent soit de manière aléatoire, soit en raison d’un facteur environnemental. Elles ne sont pas transmises de parent à enfant, comme c’est le cas pour une maladie héréditaire.